ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病について

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1. ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)とは

ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)は、クロイツフェルト・ヤコブ病や致死性家族性不眠症と 同様に、脳に異常なプリオン蛋白が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され脳に海綿状の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属します。発病している患者さんのプリオン蛋白遺伝子には異常が認められますが、同じ家族の方が全員病気になるわけではありません。病気の主症状と病気の経過の長さがクロイツフェルト・ヤコブ病や致死性家族性不眠症とは異なっています。

2. この病気の原因はわかっているのですか

この病気の原因はプリオン蛋白遺伝子に異常があることで、患者さんの脳には異常なプリオン蛋白がたくさんあります。しかし、何故異常なプリオン蛋白が脳を障害するのか、詳細は解っていません。

3. この病気ではどのような症状がおきますか

主症状は、プリオン蛋白遺伝子異常の部位によって多少異なっております。102番コドンに異常のある人では酔っぱらいのような歩行障害や四肢の運動障害で発症します。105番コドンに異常のある人では両下肢の突っ張るような歩行障害で発症することが多いようです。いずれもやがて認知症が徐々に出現し、起立、歩行が出来なくなり寝たきりの状態となります。


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