混合性結合組織病について

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1. 混合性結合組織病とは

混合性結合組織病(Mixed Connective Tissue Disease: MCTD)は、1972年に米国のシャープ(Sharp, GC)らによって提唱された疾患概念で、臨床的に全身性エリテマトーデス(SLE)様、強皮症様、多発性筋炎様の症状が混在し、かつ血清中に抗U1-RNP抗体が高値で検出される病気です。今日では一般にMCTDは膠原病の重複症候群の中の一つの病型とみなされています。ただし、MCTDを強皮症の1病型とする説もあり、アメリカ学派ではこの説を支持する人が多いようです。わが国では1993年から厚生労働省が特定疾患に指定していることもあり、MCTDの診断名は広く用いられています。

2. この病気の原因はわかっているのですか

他の膠原病と同様にMCTDの原因はまだ分かっていません。患者血清中に抗U1-RNP抗体と呼ばれる細胞核成分と反応する抗核抗体(自己抗体)が検出されることから、自分自身の成分に対して免疫応答を起こしてしまう自己免疫疾患と考えられています。

MCDTの病態は抗U1-RNP抗体の存在と密接に関係していると考えられます。したがって、抗U1-RNP抗体がどのようにして産生されるかを解明することがMCTDの原因解明に大切と考えられます。このような自己抗体の産生には様々な遺伝学的素因や環境因子が働いているものと考えられています。免疫学、遺伝学の進歩とともに徐々に病態の一部が解明されつつありますが、まだまだ分からないことが多いのが現状です。

3. この病気はどういう経過をたどるのですか

MCTDの経過を追うとSLE・筋炎様症状は治療で良くなりますが、レイノー現象や強皮症様症状はステロイド薬が効きにくいため最後まで残る場合が多いようです。また、一度良くなったと思っても,薬を減量中に再燃することがあります。

MCTDは当初生命予後が比較的良い疾患として提唱されました。しかし、肺高血圧症の合併があると、予後が悪い例の多いことが明らかとなりました。肺高血圧症のないMCTDの5年生存率は約95%と良好です。
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